Κουτί Ώστιν, TX Δημιουργήστε ένα σχέδιο αναπαραγωγικής ζωής για να σκεφτείτε τους στόχους σας για το σχολείο, τη δουλειά ή την καριέρα σας, και για άλλα σημαντικά πράγματα στη ζωή σας. Τότε, σκεφτείτε πώς τα παιδιά ταιριάζουν με αυτούς τους στόχους. Οταν είσαι έτοιμος, προγραμματίστε την εγκυμοσύνη σας. Είτε προσπαθείτε να αποκτήσετε μωρό, ή απλά το σκέφτομαι κάποια στιγμή στο εγγύς ή μακρινό μέλλον, δεν είναι ποτέ πολύ νωρίς για να αρχίσετε να ετοιμάζεστε για εγκυμοσύνη. Αυτό ονομάζεται φροντίδα προκαταρκτικής αντίληψης. Πολλές γενετικές ανωμαλίες εμφανίζονται στις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης προτού μια γυναίκα χάσει την πρώτη εμμηνορροϊκή της περίοδο, οπότε είναι σημαντικό να δει τον γιατρό της να συζητήσει το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό πριν συλλάβει. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για γυναίκες που είχαν προηγούμενο παιδί με γενετικές ανωμαλίες.

ΕΘΝΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΓΕΝΝΗΣΗ ΑΠΕΛΕΥΣΕΩΝ ΚΑΙ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΑΝΑΠΗΡΙΕΣ (NCBDDD)

Αρκετές προηγούμενες μελέτες δείχνουν ότι το μητρικό άγχος μπορεί να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ορισμένων γενετικών ανωμαλιών. Αυτή η μελέτη εξέτασε τη συσχέτιση των μητρικών αγχωτικών συμβάντων με κινδύνους διαφόρων γενετικών ανωμαλιών. Τα δεδομένα προέρχονται από πρόσφατα, μελέτη ελέγχου περιπτώσεων βάσει πληθυσμού.

Πολλές γενετικές ανωμαλίες εμφανίζονται στις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης πριν όλες οι ανοσοποιήσεις τους ενημερωθούν πριν μείνουν έγκυες.

Οι μητέρες που έλαβαν ορισμένα αντικαταθλιπτικά στην αρχή της εγκυμοσύνης είχαν αυξημένο κίνδυνο να έχουν παιδιά με γενετικές ανωμαλίες, βρέθηκε μια μελέτη περίπτωσης. Για παράδειγμα, Η χρήση φλουοξετίνης στην αρχή της εγκυμοσύνης συνδέθηκε με υπερδιπλασιασμό του κινδύνου ανώμαλης πνευμονικής φλεβικής επιστροφής σε βρέφη σε σύγκριση με τις μη εκτεθειμένες εγκυμοσύνες 2. Βενλαφαξίνη Effexor , έναν εκλεκτικό αναστολέα επαναπρόσληψης νορεπινεφρίνης SNRI , είχε το υψηλότερο ποσοστό αυξημένων κινδύνων γενετικών ανωμαλιών, και συσχετίστηκε με ελαττώματα της καρδιάς και του νευρικού σωλήνα, γαστροσχισση, και ελαττώματα στη στοματική σχισμή.

Σε ένα email στο MedPage Today , συν-συγγραφέας Jennita Reefhuis, Διδακτορικό, είπε ότι αυτή η έρευνα αποσαφήνισε προηγούμενα ευρήματα, δείχνοντας ότι οι SSRI σαν τη σερτραλίνη Zoloft , φλουοξετίνη, παροξετίνη, και σιταλοπράμη Celexa , το καθένα συσχετίστηκε με μικρό αριθμό γενετικών ανωμαλιών. Πρόσθεσε ότι αυτό μπορεί να υποδηλώνει ελαττώματα που οφείλονται στα ίδια τα φάρμακα, αλλά απαιτείται περαιτέρω έρευνα.

Σε συνοδευτικό άρθρο , Κάθριν Γουίσνερ, MD, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Northwestern στο Σικάγο, και οι συνάδελφοί του επεσήμαναν ότι η διάκριση μεταξύ των ανεπιθύμητων ενεργειών της ψυχιατρικής ασθένειας και των επιδράσεων των φαρμάκων στον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών είναι μια σημαντική πρόκληση στην έρευνα παρατήρησης. Λείπουν πληροφορίες σχετικά με την ψυχιατρική διάγνωση, μη λογιστικοποιημένοι εναπομείναντες συγχωνευτές, και η μεροληψία ανάκλησης είναι όλες οι δυνατότητες που μπορεί να παρακάμψουν αυτά τα αποτελέσματα, έγραψαν οι συντάκτες.

Πρόσθεσαν ότι οι πολλαπλοί κίνδυνοι με τη βενλαφαξίνη επηρεάζουν ένα μικρό ποσοστό αυτού του πληθυσμού των ασθενών, καθώς δεν είναι φάρμακο πρώτης γραμμής για έγκυες γυναίκες. Ο Reefhuis είπε ότι αυτή η μελέτη μπορεί να ενημερώσει μεγαλύτερες συζητήσεις σχετικά με την αντικαταθλιπτική χρήση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο Άντερσον και οι συνάδελφοί του έλαβαν δεδομένα από την Εθνική Μελέτη Πρόληψης Γενετικών Προβλημάτων , με βάση τον πληθυσμό, μελέτη πολλαπλών σημείων ελέγχου περιπτώσεων στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Οι ερευνητές συνέκριναν τις μητέρες των βρεφών με ένα γενετικό ελάττωμα με εκείνες των οποίων τα βρέφη δεν είχαν κανένα. Οι μητέρες πήραν συνέντευξη μέσω τεχνολογίας με υπολογιστή, οπουδήποτε από 6 εβδομάδες έως 2 χρόνια μετά την εκτιμώμενη ημερομηνία παράδοσής τους. Οι συμμετέχοντες αυτοαναφέρθηκαν ημερομηνίες έναρξης και διακοπής, συχνότητα και διάρκεια της αντικαταθλιπτικής χρήσης στο 3 μήνες πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Όλα τα βρέφη με γνωστές γενετικές διαταραχές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες αποκλείστηκαν από τη μελέτη, όπως και οι μητέρες με ατελή ιστορικά φαρμάκων, διαβήτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ή τερατογόνο χρήση φαρμάκων πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Άλφα-Fetoprotein (AFP) Δοκιμή

Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι ανωμαλίες που εμφανίζονται στην ανάπτυξη του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου ορισμένων μωρών. Τα πιο συνηθισμένα ελαττώματα είναι η μη φυσιολογική ανάπτυξη τμήματος της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού της σπονδυλικής στήλης και η εγκεφαλική σοβαρά ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου. Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, ο νευρικός σωλήνας αρχίζει να αλλάζει σε μια πιο περίπλοκη δομή των οστών, ιστός και νεύρα που τελικά θα σχηματίσουν τη σπονδυλική στήλη και το νευρικό σύστημα.

Ωστόσο, σε περιπτώσεις spina bifida, κάτι πάει στραβά με την ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα και της σπονδυλικής στήλης η ράχη του οστού που περιβάλλει και προστατεύει τα νεύρα δεν κλείνει πλήρως. Η αιτία των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα δεν είναι σίγουρη, αλλά φαίνεται ότι οφείλεται σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

(ΒΟΡΕΙΟΣ), μπορεί να έχει πληροφορίες σχετικά με την τελευταία έρευνα. Κριτική από: Patricia g. Τροχοφόρος, MD. Ημερομηνία αναθεώρησης: Οκτώβριος

Εάν το παιδί σας έχει γενετικό ελάττωμα , μπορεί να αισθάνεστε συγκλονισμένοι και απροετοίμαστοι. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι υπάρχουν πολλά άτομα και πόροι για να βοηθήσετε εσάς και το παιδί σας. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι γενετικών ανωμαλιών, και μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή. Σε πολλές περιπτώσεις, η αιτία είναι άγνωστη. Αναγνωρίστε τα συναισθήματά σας. Μπορεί να νιώσετε σοκ, άρνηση, πένθος, και ακόμη θυμό. Μπορείτε επίσης να δείτε έναν σύμβουλο.

Κάθε 4 και μισό λεπτό ένα μωρό στις Η.Π.Α.. γεννιέται με γενετικό ελάττωμα

Η VA θα καταβάλει μηνιαία χρηματική αποζημίωση σύμφωνα με το υποκεφάλαιο II της 38 Ε. Εκτός όπως προβλέπεται στην παράγραφο α 3 αυτής της ενότητας, το ποσό της χρηματικής αποζημίωσης που καταβάλλεται θα βασίζεται στο επίπεδο αυτής της αναπηρίας που υπέστη το άτομο, όπως καθορίζεται σύμφωνα με τις διατάξεις της παραγράφου ε αυτής της ενότητας. Καμία χρηματική αποζημίωση δεν θα παρέχεται βάσει αυτής της ενότητας με βάση ένα συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα ενός ατόμου σε κάθε περίπτωση όπου καταφατικά αποδεικτικά στοιχεία αποδεικνύουν ότι το γενετικό ελάττωμα προέρχεται από αιτία διαφορετική από την ενεργό στρατιωτική, ναυτικός, ή αεροπορική υπηρεσία της μητέρας του ατόμου κατά την εποχή του Βιετνάμ και, κατά τον προσδιορισμό του επιπέδου αναπηρίας για ένα άτομο με περισσότερα από ένα γενετικά προβλήματα, το συγκεκριμένο ελάττωμα που προκύπτει από άλλες αιτίες θα αποκλειστεί από το ενδεχόμενο.

Αυτό δεν θα εμποδίσει τη VA να πληρώσει χρηματικό επίδομα σύμφωνα με αυτήν την ενότητα για άλλα γενετικά ελαττώματα.

το μωρό έχει γενετικό ελάττωμα? Ναί. Όταν ένα παιδί είναι Μητρώο Κρατικών Ατελειών. PO Box Το ιστορικό του Μητρώου χρονολογείται από την αναπηρία.

Ως «μη φυσιολογική κατάσταση» νοείται κάθε πάθηση που έχει δημιουργηθεί κατά τη σύλληψη ή αποκτήθηκε στη μήτρα, η οποία οδηγεί σε μορφολογική δομή , μεταβολικό βιοχημικό , λειτουργική ή συμπεριφορική διαταραχή που απαιτεί ιατρική ή άλλη παρέμβαση. Β «Ελάττωμα γέννησης» σημαίνει μια ανώμαλη κατάσταση που προκύπτει από σφάλμα βιοχημικού μεταβολισμού , μορφογένεση δομική ή και τα δύο, το οποίο είτε καθιερώνεται κατά τη σύλληψη ή στη μήτρα, συμπεριλαμβανομένων των συγγενών όγκων και των σημάτων γέννησης της αμαρτονεοπλασίας.

Γ «Σύστημα πληροφοριών για τα γενετικά ελαττώματα» ή «σύστημα» σημαίνει τη συλλογή και τη συντήρηση πληροφοριών σχετικά με μη φυσιολογικές καταστάσεις, γενετικές ανωμαλίες και συγγενείς ανωμαλίες των εμβρυϊκών θανάτων και των παιδιών από τη γέννηση έως την ηλικία των πέντε ετών, και την παροχή υπηρεσιών παραπομπής σε οικογένειες με παιδί από τη γέννηση έως την ηλικία των πέντε ετών με γενετικό ελάττωμα.

D «Συγγενής ανωμαλία» σημαίνει σφάλμα δομής μορφογένεσης το οποίο είτε διαπιστώνεται κατά τη σύλληψη είτε αποκτάται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής. Ως «Διευθυντής» νοείται ο διευθυντής του Υπουργείου Υγείας του Οχάιο ή ο εκπρόσωπός του. ΣΤ «ανεξάρτητο κέντρο γέννησης» σημαίνει οποιαδήποτε εγκατάσταση στην οποία πραγματοποιούνται τακτικά παραδόσεις, ανεξάρτητα από το εάν η εγκατάσταση βρίσκεται στην πανεπιστημιούπολη άλλης μονάδας υγειονομικής περίθαλψης, και το οποίο έχει άδεια βάσει του Κεφαλαίου Ζ «Νοσοκομείο» σημαίνει νοσοκομείο που ταξινομείται στην ενότητα Η «Τοπικό τμήμα υγείας» σημαίνει ένα τμήμα υγείας που διαχειρίζεται το συμβούλιο υγείας μιας πόλης ή γενικής περιοχής υγείας ή η αρχή που έχει τα καθήκοντα ενός συμβουλίου υγείας στην ενότητα Ι «Γιατρός» σημαίνει άτομο εξουσιοδοτημένο σύμφωνα με το Κεφάλαιο Κ «Θάνατος» ή «θάνατος του εμβρύου» σημαίνει θάνατο προϊόντος σύλληψης τουλάχιστον είκοσι εβδομάδων κύησης πριν από την πλήρη απέλαση ή εξαγωγή από τη μητέρα του το οποίο, μετά από τέτοια απέλαση ή εξαγωγή, δεν αναπνέει ούτε δείχνει άλλα στοιχεία για τη ζωή, όπως χτύπημα της καρδιάς, παλμός του ομφάλιου λώρου, ή οριστική κίνηση εθελοντικών μυών.

L «Επιτήρηση» σημαίνει τη συνεχιζόμενη συστηματική συλλογή, ανάλυση, ερμηνεία και διάδοση συγκεκριμένων αποτελεσμάτων για χρήση στο σχεδιασμό, εφαρμογή αξιολόγησης της πρακτικής δημόσιας υγείας. Κάθε γιατρός, το νοσοκομείο και το ανεξάρτητο κέντρο γέννησης πρέπει να αναφέρουν στις πληροφορίες του συστήματος πληροφοριών για τα γενετικά ελαττώματα που αφορούν όλα τα παιδιά από τη γέννηση έως την ηλικία των πέντε ετών με οποιαδήποτε από τις ακόλουθες ανώμαλες καταστάσεις, γενετικές ανωμαλίες και συγγενείς ανωμαλίες: 1 Anencephalus;.

Β Κάθε γιατρός, το νοσοκομείο και το ανεξάρτητο κέντρο γέννησης αναφέρουν περιπτώσεις όπως περιγράφεται στην παράγραφο Α του παρόντος κανόνα σε ηλεκτρονική μορφή όπως ορίζεται από τον διευθυντή.

Trimesters και ημερομηνία λήξης

Συνδεθείτε ή εγγραφείτε για λογαριασμό στο March of Dimes για να συνεχίσετε. Κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες, περισσότερο από , τα μωρά γεννιούνται με γενετικό ελάττωμα. Είναι η κύρια αιτία θανάτων βρεφών. Υπάρχουν χιλιάδες διαφορετικά γενετικά ελαττώματα, επηρεάζοντας τη δομή ή τη λειτουργία κάθε μέρους του ανθρώπινου σώματος. Το March of Dimes παρέχει επιχορηγήσεις σε ερευνητές, με στόχο την κατανόηση των αιτίων των γενετικών ανωμαλιών και την ανάπτυξη νέων τρόπων πρόληψης και αντιμετώπισής τους.

Εάν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε. Ενημερωθείτε για όλα τα εμβόλια.

Κάθε τρίμηνο διαρκεί μεταξύ 12 και 14 εβδομάδες, ή περίπου 3 μήνες. Το να γνωρίζετε τους τρόπους με τους οποίους το μωρό σας μεγαλώνει επηρεάζει το σώμα σας θα σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε καλύτερα για αυτές τις αλλαγές καθώς συμβαίνουν. Η μέτρηση της ημερομηνίας εγκυμοσύνης ξεκινά με την πρώτη ημέρα του τελευταίου κανονικού κύκλου εμμήνου ρύσεως και η σύλληψη πραγματοποιείται την εβδομάδα 2. Το πρώτο τρίμηνο διαρκεί από την πρώτη έως την 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Παρόλο που μπορεί να μην είστε έγκυος κατά το πρώτο τρίμηνο, το σώμα σας περνάει τεράστιες αλλαγές καθώς φιλοξενεί ένα μωρό που μεγαλώνει.

Τις πρώτες εβδομάδες μετά τη σύλληψη, τα επίπεδα ορμονών σας αλλάζουν σημαντικά. Η μήτρα σας αρχίζει να υποστηρίζει την ανάπτυξη του πλακούντα και του εμβρύου, το σώμα σας προσθέτει στην παροχή αίματος για να μεταφέρει οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά στο αναπτυσσόμενο μωρό, και ο καρδιακός σας ρυθμός αυξάνεται.

Όταν το μωρό σας έχει γενετικό ελάττωμα

Η 3η Μαρτίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Ατελειών Γέννησης! Ελάτε μαζί μας στην προσπάθειά μας να ευαισθητοποιήσουμε τα γενετικά ελαττώματα, τις αιτίες τους, και τον αντίκτυπό τους σε όλο τον κόσμο! Τα γενετικά ελαττώματα μπορούν να επηρεάσουν τα μωρά ανεξάρτητα από το πού γεννιούνται, την κοινωνικοοικονομική τους κατάσταση, ή τη φυλή ή την εθνικότητά τους. Η ακριβής παρακολούθηση των γενετικών ανωμαλιών και η ανάλυση των δεδομένων που συλλέγονται είναι ένα πρώτο βήμα για την πρόληψη γενετικών ανωμαλιών. Η κατανόηση των πιθανών αιτιών γενετικών ανωμαλιών μπορεί να οδηγήσει σε συστάσεις, πολιτικές, και υπηρεσίες για την αποτροπή τους.

Τα γενετικά ελαττώματα μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι ότι μια αναδυόμενη λοίμωξη προκαλεί σοβαρή βλάβη.

Ποια μωρά διατρέχουν κίνδυνο LGA · Χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο μωρό τις πρώτες αρκετές ώρες μετά τη γέννηση · Υψηλότερος κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών · ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΑΝΑΠΝΟΗΣ.

Μάθετε σχετικά με τις διευρυμένες επιλογές φροντίδας ασθενών για τις ανάγκες σας στην υγειονομική περίθαλψη. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια ποικιλία προβολών, τεστ και τεχνικές απεικόνισης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Πολλές γενετικές ανωμαλίες μπορούν να διαγνωστούν πριν από τη γέννηση. Ο γιατρός ή η μαία σας μπορεί να συστήσουν γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών.

Μπορείτε επίσης να επιλέξετε γενετικό έλεγχο εάν είχατε έμβρυο ή μωρό με γενετική ανωμαλία. Κυστική ίνωση. Μυϊκή δυστροφία Duchenne. Αιμοφιλία Α. Πολυκυστική νόσος των νεφρών. Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων.

Γενετικά ελαττώματα - Τι πρέπει να γνωρίζετε